Cáncer de mama

Muchas mujeres diagnosticadas con cáncer de mama o de ovario, no son conscientes de que existen estudios genéticos relevantes para ellas y para sus familiares.

Los cambios genéticos pueden ser identificados mediante un simple análisis de sangre. Sin embargo, se requiere un asesoramiento genético adecuado para debatir la implicancia de un estudio genético y sus posibles resultados

Si la causa genética es identificada, se presenta una oportunidad para la PREVENCIÓN de otros cánceres en la mujer y en sus familiares.

El cáncer de mama es el cáncer de mayor incidencia en mujeres, con una tasa de 71 casos por cada 100.000 mujeres.

En Argentina, aproximadamente 19000 mujeres son diagnosticadas con cáncer de mama cada año. La importancia de una evaluación genética para los familiares Si se identifica una mutación genética en la familia, los familiares pueden realizarse estudios en relación a la mutación detectada.

Los familiares que heredaron la mutación tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer, mientras que los familiares que no la heredaron no tienen mayor riesgo.

Los familiares que se encuentran en riesgo, reciben recomendaciones de control y prevención adecuados que han demostrado reducir el riesgo de desarrollar cáncer

¿Qué se puede hacer si se identifica una mutación genética?

Cuando se identifica un cambio (mutación) genético en los genes BRCA1 o BRCA2, hay varias maneras de reducir el riesgo de desarrollar cáncer de ovario y cáncer de mama adicional.

Aumento del control: Los portadores deberán realizar un control más frecuente de cáncer de mama que incluye la realización de una resonancia magnética, además de una mamografía y ecografía. También se recomienda un aumento de la supervisión para el caso de cáncer de ovario.

Prevención: La supervisión del cáncer de ovario tiene una eficacia limitada, por lo que las extirpaciones quirúrgicas de los ovarios y las trompas de Falopio se recomienda sólo para los portadores de mutaciones, después de haber cumplido con la cantidad de partos deseada.

Además de reducir el riesgo de cáncer

El cáncer hereditario representa alrededor del 5-10% de todos los casos de cáncer de mama. Los dos genes mejor caracterizados son los llamados BRCA1 y BRCA2, cuyas mutaciones confieren un riesgo aumentado de desarrollar cáncer de mama y ovario.

¿Cuándo se sospecha que existe una predisposición hereditaria de cáncer?

Una predisposición hereditaria de cáncer de mama o de ovario se sospecha si en su historial personal o familiar hay:

Diagnóstico de cáncer en alguno de los miembros de su familia, en varias generaciones.

Diagnósticos de cáncer a edades jóvenes (menores de 50 años).

Un familiar varón con cáncer de mama.

Individuos con más de un cáncer (por ejemplo, una mujer que fue diagnosticado tanto de cáncer de mama y de ovario).

Sin embargo, muchas personas que tienen una predisposición hereditaria al cáncer, no tienen un historial significativo en la familia.

Esto es particularmente común en familias pequeñas, o que la información de su historia familiar es incompleta.

Si una mutación es identificada, los hijos tienen una probabilidad del 50% de heredar la mutación.

Sobre la predisposición hereditaria

La mayoría de los síndromes de cáncer hereditario se heredan en lo que se llama, una manera autosómica dominante.

Todos tenemos dos copias de cada gen en nuestro cuerpo: una heredada de nuestra madre y una de nuestro padre.

En casos de herencia autosómica dominante, un defecto en uno de las dos copias del gen es suficiente para dar lugar a un aumento del riesgo de desarrollar cáncer.

Un portador es una persona que tiene una copia con mal funcionamiento del gen, lo que significa que hay un cambio (mutación) en el gen.

La mutación heredada está presente en cada célula del cuerpo, y su existencia aumenta el riesgo de desarrollar cáncer.

Por lo tanto, un portador tiene un mayor riesgo de desarrollar cáncer que un no portador. Los tipos específicos de cánceres difieren de síndrome en síndrome y también pueden depender del género.

Por ejemplo, los hombres que son portadores de mutaciones asociadas con cáncer de mama / ovario tienen un riesgo mucho menor de desarrollar cáncer de mama que las mujeres portadoras de la misma mutación.

Ahora bien, hombres portadores pueden transmitir la mutación a sus hijas.

La presencia del Síndrome de Cáncer de Mama y Ovario hereditario” (HBOC) en una familia, aumenta el riesgo de que los miembros de la familia desarrollen cáncer de mama y de ovario.

Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 son las causas más comunes cáncer de mama y ovario hereditario.

La detección de una mutación en mujeres que hayan tenido cáncer de mama u ovario y la posterior identificación de portadores en la familia son importantes para la toma de decisiones sobre tratamientos, para la planificación más eficaz en la atención y en la toma de medidas preventivas.

Los miembros de la familia que no tienen la mutación familiar, deben saber que no están en alto riesgo de desarrollar cáncer, por lo que pueden evitar las pruebas de vigilancia frecuentes.

 

CONOCER EL RIESGO GENÉTICO ES UNA OPORTUNIDAD PARA

PREVENIR. UN ESTUDIO A TIEMPO PUEDE SALVAR VIDAS.