Descripción Modalidad
Cáncer de Mama Familiar Análisis de los exones 10, 11,  18, 23 y 25 del gen BRCA2
Análisis de los exones 2, 3, 5, 8, 18, y 19 del gen BRCA1, así como las regiones intrónicas flanqueantes
Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, mediante MLPA
Detección de mutaciones específicas
Secuenciación completa de los genes BRCA1 y BRCA2
Secuenciación completa del gen BRCA1
Secuenciación completa del gen BRCA2
Secuenciación masiva de 15 genes: BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BRIP1, BARD1, CDH1, ATM, RAD50, MRE11A, NBN, RAD51C, TP53, PTEN, STK11.
Cáncer de Ovario Secuenciación masiva de 12 genes: BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2,  BARD1, CDH1, ATM, RAD50, MRE11A, NBN, RAD51C, TP53.
Deficiencia del Factor V (Leiden) Detección de la mutación c.1601G>A (p.Arg534Gln) en el gen F5 (factor V)
Deficiencia de MTHFR Detección del polimorfismo A222V en el gen MTHFR
Panel de Trombofilias Análisis simultáneo de FII, FV y MTHFR
Análisis simultáneo de FII, FV, MTHFR y PAI1