| Descripción | Modalidad |
| Celiaca, Enfermedad | Determinación del genotipo DQA1*0501/DQB1*0201 (DQ2) |
| Cáncer Gástrico Difuso
|
Detección de mutaciones específicas
Estudio de grandes reordenamientos del gen CDH1 por MLPA Secuenciación completa del gen CDH1 Secuenciación masiva de 2 genes: CDH1, MUTYH |
| Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en los genes MLH1 Y MSH2, mediante MLPA |
| Detección de grandes deleciones y duplicaciones en los genes MSH6 y PMS2, mediante MLPA | |
| Detección de mutaciones específicas | |
| Estudio de inestabilidad de microsatélites | |
| Secuenciación completa del gen MLH1 | |
| Secuenciación completa del gen MSH2 | |
| Secuenciación completa del gen MSH6 | |
| Secuenciación masiva de 6 genes: MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2, CDH1 | |
| Cáncer Colorrectal Hereditario Polipósico | Secuenciación masiva 2 genes: APC, MUTYH |
| Hemocromatosis | Detección de las mutaciones p.C282Y, p.H63D y p.S65C en el gen HFE |
| Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen HFE | |
| Intolerancia A La Fructosa | Rastreo de las mutaciones más frecuentes |
| Secuenciación completa del gen ALDOB | |
| Pancreatitis Hereditaria | Detección de mutaciones específicas |
| Secuenciación del exón 3 del gen SPINK1 | |
| Secuenciación de los exones 2 y 3 del gen PRSS1 | |
| Poliquistosis Hepática Aislada | Secuenciación completa del gen PRKCSH |
| Secuenciación completa del gen SEC63 |