| Descripción | Modalidad |
| Alfa Talasemia | Rastreo de deleciones en los genes HBA1 y HBA2 |
| Beta Talasemia | Secuenciación completa del gen HBB |
| Deficiencia de Antitrombina III | Secuenciación completa del gen SERPINC1 |
| Deficiencia de MTHFR | Detección del polimorfismo A222V en el gen MTHFR |
| Deficiencia del Factor V (Leiden) | Detección de la mutación c.1601G>A (p.Arg534Gln) en el gen F5 (factor V) |
| Fiebre Periódica Familiar | Secuenciación completa del gen TNFRSF1A |
| Hemocromatosis | Detección de las mutaciones C282Y, H63D y S65C en el gen HFE |
| Secuenciación completa del gen HFE | |
| Hemofilia A | Detección de la inversión del intrón 22 en el gen F8 |
| Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen F8 | |
| Hemofilia B | Detección de mutaciones específicas |
| Secuenciación completa del gen F9 | |
| Hemolítico-Urémico (SHU), Síndrome | Secuenciación completa del gen CFB |
| Secuenciación completa del gen CFH | |
| Secuenciación completa del gen CFI | |
| Secuenciación completa del gen MCP (CD46) | |
| Heterotopía Periventricular Ligada al Cromosoma X | Secuenciación de los exones 3, 4, 5, 11, 22, 28 y 29 del gen FLN1 |
| Hiperprotrombinemia (Deficiencia del Factor II) | Detección de la mutación 20210G>A en el gen F2 |
| Inmunodeficiencia Severa Combinada Ligada Al X (IL2RG), Enfermedad De | Secuenciación completa del gen IL2RG |
| Porfiria Variegata | Detección de mutaciones específicas |
| Secuenciación completa del gen PPOX | |
| Pseudoxantoma elástico | Rastreo de los exones 24 y 28 y detección de la deleción de los exones 23-29 en el gen ABCC6 |
| Rastreo de los exones 21, 24, 27, 28, 29 y 30 y detección de la deleción de los exones 23-29 en el gen ABCC6 | |
| Detección de la deleción de los exones 23-29 y secuenciación completa del gen ABCC6 | |
| Deteccion de grandes deleciones y duplicaciones en el gen ABCC6 | |
| Rendu-Osler-Weber, Síndrome de | Detección de mutaciones específicas |
| Secuenciación completa del gen ACVRL1 | |
| Secuenciación completa del gen ALK | |
| Von Hipel Lindau, Síndrome de | Secuenciación completa del gen VHL |
| Detección de grandes deleciones y duplicaciones en todos los exones del gen VHL, mediante MLPA | |
| Wilson, enfermedad de | Rastreo de mutaciones en los exones 5, 6, 8, 14 y 17 del gen ATP7B |
| Secuenciación completa del gen ATP7B | |
| Rastreo de mutaciones en los exones 2, 11, 13, 18 y 20 del gen ATP7B |