| Descripción | Modalidad |
| Angioedema Hereditario Tipo I y II | Secuenciación completa del gen SERPING1 |
| Angioedema Hereditario Tipo III | Secuenciación del E9 del gen F12 |
| Celiaca, enfermedad | Determinación del genotipo DQA1*0501/DQB1*0201 |
| Fiebre Periódica Familiar | Secuenciación completa del gen TNFRSF1A |
| Hiperinmunoglobulinemia D | Secuenciación completa del gen MVK |
| Inmunodeficiencia Severa Combinada Ligada Al X (IL2RG), Enfermedad De | Secuenciación completa del gen IL2RG |
| Polineuropatia Amiloide | Detección de la mutación V30M en el gen TTR |
| Pseudoxantoma Elástico | Detección de la deleción de los exones 23-29 y secuenciación completa del gen ABCC6 |
| Detección de mutaciones específicas | |
| Rastreo de los exones 21, 24, 27, 28, 29 y 30 y detección de la deleción de los exones 23-29 en el gen ABCC6 | |
| Raquitismo Hipofosfatémico Ligado al Cromosoma X | Detección de mutaciones específicas |
| Secuenciación completa del gen PHEX | |
| Rendu-Osler-Weber, Síndrome de | Detección de mutaciones específicas |
| Secuenciación completa del gen ACVRL1 | |
| Secuenciación completa del gen ALK |