| Descripción | Modalidad |
| Acidemia Metilmalónica | Secuenciación completa del gen MUT |
| Diabetes Insípida Nefrogénica | Secuenciación completa del gen AVPR2 |
| Diabetes MODY1 | Detección de mutaciones específicas |
| Secuenciación completa del gen HNF4 | |
| Diabetes MODY2 | Detección de mutaciones específicas |
| Secuenciación completa del gen GCK | |
| Diabetes MODY3 | Detección de mutaciones específicas |
| Secuenciación completa del gen HNF1A | |
| Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-Hidroxilasa | Detección de las mutaciones más frecuentes en el gen CYP21A2 |
| Secuenciación completa del gen CYP21A2 | |
| Hipobetalipoproteinemia | Secuenciación completa del gen APOB |
| Mucopolisacaridosis Tipo IIIA | Detección de mutaciones específicas |
| Secuenciación completa del gen SGSH | |
| Obesidad Mórbida | Detección de mutaciones específicas |
| Secuenciación completa del gen LEP | |
| Secuenciación completa del gen MC4R |