| Descripción | Modalidad |
| Acidemia Metilmalónica | Secuenciación completa del gen MUT |
| Aciduria Glutárica Tipo 1 | Detección de mutaciones específicas |
| Secuenciación completa del gen GCDH | |
| Acondroplasia | Detección de las mutaciones 1138G>A y 1138G>C en el gen FGFR3 |
| Alagille, Síndrome de | Detección de mutaciones específicas |
| Secuenciación completa del gen JAG1 | |
| Andermann, Síndrome de | Detección de mutaciones específicas |
| Secuenciación de los exones 11, 15, 18 y 22 del gen SLC12A6 | |
| Apert, Síndrome de | Detección de las mutaciones S252W y P253R en el gen FGFR2 |
| Detección de mutaciones específicas | |
| Atrofia Óptica Tipo 1 | Secuenciación completa del gen OPA1 |
| Bardet-Biedl, Síndrome de | Secuenciación completa del gen BBS1 |
| Secuenciación completa del gen BBS10 | |
| Secuenciación completa del gen BBS6 | |
| Bartter, Síndrome de | Detección de mutaciones específicas |
| Secuenciación completa del gen CLCNKB | |
| Secuenciación completa del gen BSND | |
| Braquidactilia Tipo B | Secuenciación completa del gen ROR2 |
| Coffin-Lowry, Síndrome de | Detección de mutaciones específicas |
| Secuenciación completa del gen RSK2 | |
| Cornelia de Lange, Síndrome de | Secuenciación completa del gen NIPBL |
| Craneosinostosis | Secuenciación del exón 7 del gen FGFR1 |
| Crigler-Najjar, Síndrome de | Detección de mutaciones específicas |
| Secuenciación completa del gen UGT1A1 | |
| Detección de la expansión CGG en el gen FMR1 | |
| Cohen, Síndrome de | Rastreo de mutaciones frecuentes en el exon 23 del gen COH1 |
| Discinesia Ciliar Primaria | Secuenciación de los exones 1, 13, 16, 17 y 18 del gen DNAI1 |
| Secuenciación de los exones 17,26-28,32-34,36,41,48-50,53,62,63,67,76-78 del gen DNAH5 | |
| Displasia Cleidocraneal | Detección de mutaciones específicas |
| Secuenciación completa del gen RUNX2 | |
| Displasia Cráneometafisaria | Secuenciación de los exones 9 y 10 del gen ANKH |
| Displasia Epifisaria Múltiple Recesiva (DEM4) | Detección de las mutaciones p.Arg279Trp, c.-26+2T>C (IVS1+2T>C) y p.Cys653Ser en el gen SLC26A2 |
| Detección de mutaciones específicas | |
| Displasia Epifisaria Múltiple Tipo 1 | Detección de mutaciones específicas |
| Rastreo de mutaciones en el exón 2 del gen MATN3, exones 8 y 9 del gen COL9A1 y exones 2, 3, 4 de los genes COL9A2 y COL9A3 | |
| Rastreo de mutaciones en los exones 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 19 del gen COMP | |
| Secuenciación completa del gen COMP | |
| Displasia Tanatofórica | Detección de la mutación p.Lys650Glu en el gen FGFR3 |
| Detección de las mutaciones p.Arg248Cys, p.Ser249Cys, p.Gly370Cys, p.Ser371Cys, p.Tyr373Cys, p.Lys650Met, c.2419T>G, c.2420G>T y c.2421A>N del gen FGFR3 | |
| Secuenciación completa del gen FGFR3 | |
| EEC Tipo 3 (Ectrodactilia, Displasia Ectodérmica y Hendidura), Síndrome de | Detección de mutaciones R204, R227, R279, R280 y R304 del gen TP63 |
| Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen TP63 | |
| Enfermedad de Tay-Sachs | Detección de las mutaciones frecuentes c.1277insTATC, c.1421+1G>C y c.805G>A (G269S) en el gen HEXA |
| Detección de mutaciones específicas | |
| Escobar, Sindrome de | Secuenciación completa del gen CHRNG |
| Esquizencefalia | Secuenciación completa del gen EMX2 |
| Fenilcetonuria | Detección de mutaciones específicas |
| Secuenciación completa del gen PAH | |
| Glucogénesis Tipo V | Detección de la mutación R50X en el gen PYGM |
| Rastreo de mutaciones en los exones 5, 14, 17 y 18 del gen PYGM | |
| Secuenciación completa del gen PYGM | |
| Glucogenosis Tipo 1 | Secuenciación de los exones 2 y 3 del gen G6PC |
| Secuenciación completa del gen G6PC | |
| Glucogenosis Tipo IV | Secuenciación completa del gen GBE1 |
| Hipocondroplasia | Secuenciación de los exones 11 y 13 del gen FGFR3 |
| Hipoplasia de Cavidades Izquierdas | Secuenciación completa gen GJA1 |
| Holt-Oram, Síndrome de | Detección de mutaciones específicas |
| Secuenciación de los exones 6, 7 y 8 del gen TBX5 | |
| Secuenciación completa del gen TBX5 | |
| Kostmann, Síndrome De | Detección de mutaciones específicas |
| Secuenciación completa del gen ELANE | |
| L1, Síndrome De | Secuenciación completa del gen L1CAM |
| Leopard, Síndrome de | Detección de las mutaciones p.Tyr279Cys, p.Ala461Thr, p.Gly464Ala y p.Thr468Met del gen PTPN11 |
| Detección de mutaciones específicas | |
| Microcefalia Primaria Autosómica Recesiva Tipo 1 | Detección de la mutación p.SerS25X en el gen MCPH1 |
| Secuenciación completa del gen MCPH1 | |
| Miotonía Congénita | Detección de mutaciones específicas |
| Secuenciación completa del gen CLCN1 | |
| Osteogénesis Imperfecta | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen COL1A1, mediante MLPA |
| Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen COL1A2, mediante MLPA | |
| Detección de mutaciones específicas | |
| Secuenciación completa del gen COL1A1 | |
| Secuenciación completa del gen COL1A2 | |
| Osteopetrosis Autosómica Dominante Tipo 2 | Secuenciación completa del gen CLCN7 |
| Otopalatodigital, Síndrome de | Detección de mutaciones específicas |
| Secuenciación de los exones 3, 4 y 5 del gen FLNA | |
| Pancreatitis Hereditaria | Detección de mutaciones específicas |
| Secuenciación del exón 3 del gen SPINK1 | |
| Secuenciación de los exones 2 y 3 del gen PRSS1 | |
| Pfeiffer, Síndrome de | Secuenciación completa del gen FGFR2 |
| Rett, Síndrome de | Detección de mutaciones específicas |
| Estudio de deleciones/duplicaciones gen MECP2, mediante MLPA | |
| Secuenciación completa del gen MECP2 | |
| Saethre-Chotzen, Síndrome de | Detección de mutaciones específicas |
| Secuenciación completa del gen TWIST1 | |
| Simpson-Golabi-Behmel, Síndrome de | Secuenciación completa y estudio de deleciones en el gen GPC3 |
| Smith Magenis, Síndrome de | Secuenciación del exón 3 del gen RAI |
| Secuenciación completa del gen RAI1 | |
| Smith-Lemli-Opitz, Síndrome de | Detección de mutaciones específicas |
| Secuenciación completa del gen DHCR7 | |
| Sotos, Síndrome de | Secuenciación completa del gen NSD1 |
| Townes-Brocks, Síndrome de | Secuenciación completa del gen SALL1 |